16 September

Sindromul Klinefelter - o boală genetică

Sindromul

Klinefelter este o patologie genetică relativ comună, care se găsește numai printre jumătate de sex masculin al omenirii.Conform observației medicale, boala apare cu o frecvență de aproximativ 0,2%, ceea ce înseamnă că 1 din 500 de copii de sex masculin.In plus, astfel de patologii efectuează una dintre cele mai frecvente cauze de infertilitate și disfuncție erectilă masculină.Boala a fost numit dupa Harry Klinefelter, primul care a descris tabloul clinic în 1942, în lucrarea sa.Simptomele

ale sindromului Klinefelter

Această boală genetică, cum ar fi sindromul Klinefelter se caracterizează în principal prin prezența unuia sau mai multor femele cromozom sexual X într-un cariotip XY mascul.Boala se manifestă număr insuficient de hormoni sexuali masculini în gonade care duce la dezvoltarea unor patologii grave, cum ar fi disfuncția erectilă și infertilitate.

alte simptome caracteristice ale sindromului Klinefelter apar: semne exterioare

  • ;atrofie
  • testiculară;
  • slăbirea libidoului și a scă
    zut potența;
  • slăbiciune musculară.

Adesea, prezența unui om de patologie, cum ar fi sindromul Klinefelter, vorbesc semne externe.Mai întâi de toate acestea ar trebui să fie atribuite înaltă, picioare mult mai lungi decât corpul și o talie înaltă.Parul de pe fata si corpul pacientului este cel mai adesea lipsește sau este foarte rar.În păr zona pubian la bărbații care suferă de această boală, crescând tipul de sex feminin, și anume, parul drept linie, în timp ce oamenii de obicei este îndreptată spre buric și acționează ca un diamant.Jumătate dintre pacienți, o creștere a glandelor mamare.

testiculara atrofie conduce la o reducere a dimensiunii.Deseori, pacienții au testicule greu, deși acest simptom nu este o trăsătură obligatorie a prezenței patologiei.

slăbit libidoul și potența este redusă, de regulă, sunt comune simptome ale sindromului Klinefelter.Ele încep de obicei să fie resimțite de douăzeci și cinci de ani.Trebuie remarcat faptul că, în unele cazuri, pacienții sunt absolut nici o atracție sexuală.În același timp, practica medicală excepții cunoscute, atunci când un om afectat de o boală, creează o familie și de a trăi o viață sexuală deplină.

Lipsa de androgeni pentru aceasta boala poate duce, de asemenea, la osteoporoza, care se caracterizează printr-o densitate osoasă scăzută și slăbirea mușchilor.În plus, lipsa de androgeni, puternic metabolismul influențând poate provoca diabet si contribuie la obezitate.

, de asemenea, la pacienții cu sindrom Klinefelter se observă predispoziție la anumite boli autoimune: Boli

  • ale glandei tiroide;
  • lupus eritematos;
  • poliartrita reumatoida.

În ceea ce privește abilitățile mentale ale pacienților, există o opinie clară nu există.În unele cazuri, bărbații sunt predispuse la boli, au dificultăți în dezvoltarea abilităților verbale și cognitive, dar nu este obligatoriu simptom.

Conform unor studii, barbatii cu sindrom Klinefelter sunt adesea expuse la înclinațiile homosexuale, precum dependența de alcool și droguri.Dacă vorbim despre caracteristicile psihologice ale pacienților, este posibil să se identifice astfel de proprietăți ca sensibilitate ridicată și afectivitate, timiditate si modestie.Unii psihologi nota de multe ori prezența unui complex de inferioritate si stima de sine scazuta la pacientii cu aceasta patologie.

Diagnosticul și tratamentul sindromului Klinefelter

Klinefelter Diagnosticul sindromului într-un stadiu incipient al bolii este aproape imposibil, deoarece se manifestă clinic numai după pubertate.Desigur, o abordare atentă, în unele cazuri, ajuta pentru a suspecta prezența unor boli, deoarece trăsăturile fizice caracteristice descrise mai sus sunt identificate înainte de începerea procesului de dezvoltare sexuală a băieților.

este important să se știe că un plus semnificativ la creșterea, care distinge pacientul de colegii lui, sunt, de obicei, cu vârste cuprinse între 5 și 8 ani.Pentru diagnosticul sindromului Klinefelter o altă trăsătură caracteristică poate servi ca ginecomastie sau mărirea sânilor.Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că acest simptom se observă doar jumătate din pacienți, precum și dimensiunile reduse și duritatea testiculelor.

Cu toate acestea, în cazul în care există astfel de simptome, trebuie să luați un test de sânge pentru a determina nivelul de hormoni sexuali.Cu toate acestea, diagnosticul complet al sindromului Klinefelter implică, de asemenea, studiul unui set de cromozomi, adică cariotipul de sex masculin.Numai după o astfel de analiză poate confirma diagnosticul.

În ceea ce privește tratamentul sindromului Klinefelter, expertii recomanda insistent să-l înceapă imediat după detectarea prezenței bolii.Cu toate acestea, ar trebui să spun imediat că acesta este cel mai eficient înainte de pubertate, atunci când organismul este capabil să răspundă la tratament în funcție de necesități.În acest caz, toate semnele exterioare ale bolii pot fi eliminate.

Astfel, tratamentul sindromului Klinefelter se realizează, în principal prin utilizarea terapiei de substituție hormonală cu testosteron.Acest lucru provoacă o expresie la timp a caracteristicilor sexuale secundare, și promovează adaptarea socială și corectarea abilităților mentale ale pacienților.

Cu toate acestea, ar trebui sa stii despre efectele secundare ale tratamentului, cum ar fi de testosteron cauzează adesea retenția de lichide in organism si a crescut de excitare in primele zile dupa procedura de injectare.Ginecomastia pronunțat de multe ori eliminate prin eliminarea sanului.

Până de curând se credea că cea mai importantă manifestare a sindromului Klinefelter - infertilitate, incurabilă.Cu toate acestea, in vitro, tehnologia de fertilizare au arătat rezultate pozitive, care dau speranta ca pacientii cu acest diagnostic ar putea avea încă urmași.

Latest Blog Post

Boala Alzheimer - simptome etapa de tratament
August 24, 2016

Boala Alzheimer Alzheimer a fost descrisă pentru prima dată și a studiat în detaliu de către psihiatrul german Alois Alzheimer.Boala Alzhe...

Scleroza laterală amiotrofică - simptome , tratament
August 24, 2016

scleroză laterală amiotrofică amiotrofică scleroza laterala sau boala neuronului motor - o boala debilitante de etiologie diferită, caracteriz...

Miopie - tratament , sub formă de corecție
August 23, 2016

miopiei Caracteristici generale ale bolii Miopie sau miopie - este o încălcare larg răspândită de refracție a ochiului, ceea ce duce la ...